대부분 두 번째 아이가 21번 염색체의 삼체성 또는 모자이크 다운증후군일 위험도는 1/100 정도입니다. 여기에 산모의 나이가 35세 이상이라면 위험도는 더욱 높아집니다. 더군다나 한쪽 부모가 전이 염색체에 의한 보인자의 경우에는 위험도는 더 높아집니다.

이런 경우는 전문적인 유전상담이 필요합니다. 따라서 어떤 경우이든 산전 진단이 적응증이 됩니다.