염색체 이상이 있는 경우 대부분 임신 초기에 자연유산되는 자연도태의 과정을 거치게 되나 출생하는 신생아 1000명당 7명 정도의 빈도로 발생한다고 생각되며 점차 정밀한 염색체 검사방법이 개발됨에 따라 그 빈도가 높아지고 있습니다.

염색체 이상이 있는 경우 대개 얼굴 모양이 이상하다든지, 여러 종류의 선천성 기형이 있다든지, 지능저하가 있고 발달이 느리며 성장에 문제가 있을 수도 있습니다.